جهش های نقطه ای - کنکور زیست شناسی تبریز

جهش های نقطه ای :

 بر اساس محل وقوع جهش :

۱٫ جهش در بخش ساختاری ژن :  شامل اگزون ها و اینترون ها ؛

جهش در اینترون ها : بر روی توالی ، نوع و تعداد آمینواسیدهای پلی پپتید حاصل ، بی تأثیر است. زیرا رونوشت اینترون ها از mRNA بالغ حذف شده و ترجمه نمی شود.

جهش های نقطه ای :

 بر اساس محل وقوع جهش :

۱٫ جهش در بخش ساختاری ژن :  شامل اگزون ها و اینترون ها ؛

جهش در اینترون ها : بر روی توالی ، نوع و تعداد آمینواسیدهای پلی پپتید حاصل ، بی تأثیر است. زیرا رونوشت اینترون ها از mRNA بالغ حذف شده و ترجمه نمی شود.

جهش در اگزون ها:

الف ) اگر قبل از کدون آغاز و بعد از کدون پایان  روی دهد، بر روی توالی ، نوع و تعداد آمینواسیدهای پلی پپتید حاصل ، بی تأثیر است.

ب) اگر جهش از محل کدون آغاز تا کدون پایان روی دهد ، ممکن است بر روی توالی ، تعداد و نوع آمینواسیدهای پلی پپتید حاصل تغییر ایجاد کند.

۲٫ جهش در بخش های تنظیمی ژن: مانند راه انداز ، اپراتور و توالی افزاینده . این جهش ها روی میزان بیان یک ژن تأثیر می گذارند و مقدار ساخته شدن پلی پپتید را کم ، زیاد و یا متوقف می کنند.

انواع جهش های نقطه ای :

 نوع اول: جهش جانشینی : جهشی که طی آن یک نوکلئوتید ژن ، با نوکلئوتید دیگری عوض شود .در این حالت تعداد نوکلئوتیدهای ژن تغییر نمی کند و لی توالی آن ها تغییر می یابد.

نوع دوم: جهش تغییر چارچوب :  جهشی که باعث افزایش یا کاهش یک یا چند نوکلئوتید ژن شود .این جهش ها  باعث به هم ریختن رمز های سه حرفی mRNA می شوند ، در نتیجه کدون ها اشتباه خوانده می شوند و از جایگاه تغییر به بعد ، کلیه ی کدون ها و در نتیجه آمینواسید های پروتئین دچار تغییر می شوند .بنابراین چارچوب الگوی خواندن mRNA در یک یا چند موضع جابجا می شود.چارچوب خواندن هر mRNA توسط کدون آغاز تعیین می گردد.و باید بتواند به وسیله ی کدون های سه حرفی ، رمز آغاز را به پایان وصل کند. چارچوب ترجمه با کدون آغاز شروع ، با کدون های سه حرفی پیش می رود و  به کدون پایان ختم می یابد.مثلا ً در mRNA زیر:   

                             انتها……… .CAAUGGUCGUUUCGGUCUAACUAGG…….. ابتدا

چارچوب خواندن برای ترجمه توسط ریبوزوم و tRNA ها ، از نوکلئوتید سوم ( با AUG )شروع می شود  و نوکلئوتیدها سه تا سه خوانده می شوند تا کدون پایان (UAA  ) در جایگاه Aریبوزوم قرار گیرد و خواندن پایان پذیرد.

منبع : زیست پیام